مقدمه

دیستروفی های عضلانی

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری هاست که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می شود. در دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرطبیعی (جهش) در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل عضلات سالم اختلال ایجاد می‌کنند. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. علائم شایع ترین نوع آن در دوران کودکی، بیشتر در پسران شروع می شود. انواع دیگر تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند. هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما داروها و درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش روند بیماری کمک کنند.

علائم

علامت اصلی دیستروفی عضلانی ضعف پیشرونده عضلانی است. علائم و نشانه های خاص بسته به نوع دیستروفی عضلانی در سنین مختلف و در گروه های عضلانی مختلف شروع می شود.

انواع دیستروفی عضلانی:

  • دیستروفی عضلانی دوشن
  • دیستروفی عضلانی بکر
  • دیستروفی عضلانی میوتونیک
  • دیستروفی عضلانی دیستال
  • دیستروفی عضلانی لیمب گرایدل
  • دیستروفی عضلانی مادرزادی
  • دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورا
  • دیستروفی عضلانی امری دریفوس
  • دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال

دیستروفی عضلانی دوشن

رایج ترین شکل دیستروفی های عضلانی است. اگرچه دختران می توانند ناقل باشند و به طور خفیف تحت تأثیر قرار گیرند، اما در پسران بسیار شایع تر است.

علائم و نشانه‌هایی که معمولاً در اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شوند، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • افتادن های مکرر
  • مشکل در برخاستن از حالت درازکش یا نشسته
  • مشکل در دویدن و پریدن
  • راه رفتن اردک وار
  • راه رفتن روی انگشتان پا
  • عضلات ساق پای بزرگ
  • درد و سفتی عضلات
  •  تاخیر رشدی
  • مشکلات قلبی
  • مشکلات تنفسی
  • اسکولیوز
  • اختلال بلع
  • برخاستن از زمین به حالت گاور ساین

دیستروفی عضلانی بکر

علائم و نشانه‌ها مشابه علائم دیستروفی عضلانی دوشن است، اما خفیف‌تر هستند و کندتر پیشرفت می‌کنند. علائم معمولا در نوجوانان شروع می شود اما ممکن است تا اواسط دهه 20 یا بعد از آن رخ ندهد.

انواع دیگر دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی میتونیک: این با ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض مشخص می شود. عضلات صورت و گردن معمولاً اولین عضلاتی هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این فرم معمولاً صورت های بلند و لاغری دارند. افتادگی پلک؛ و گردن های قطور از نشانه های ظاهری این افراد است.

دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورا: ضعف عضلانی معمولاً در صورت، لگن و شانه ها شروع می شود. تیغه های شانه ممکن است هنگام بالا بردن دست ها مانند بال بیرون بیایند. شروع معمولاً در سالهای نوجوانی رخ می دهد، اما می تواند در دوران کودکی یا تا اواخر 50 سالگی شروع شود.

دیستروفی عضلانی مادرزادی: این نوع پسران و دختران را مبتلا می کند و در بدو تولد یا قبل از 2 سالگی ظاهر می شود. برخی از اشکال به کندی پیشرفت می کنند و فقط ناتوانی خفیف ایجاد می کنند، در حالی که برخی دیگر به سرعت پیشرفت می کنند و باعث اختلال شدید می شوند.

دیستروفی عضلانی لیمب گرایدل: معمولاً ابتدا عضلات لگن و شانه تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی ممکن است در بلند کردن قسمت جلوی پا مشکل داشته باشند و به همین دلیل ممکن است مرتباً سُر بخورند. شروع آن معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شود.

علل

ژن های خاصی در ساخت پروتئین هایی که از فیبرهای عضلانی محافظت می کنند نقش دارند. دیستروفی عضلانی زمانی رخ می دهد که یکی از این ژن ها معیوب باشد.

هر نوع دیستروفی عضلانی ناشی از یک جهش ژنتیکی خاص برای آن نوع بیماری است. بیشتر این جهش ها ارثی هستند.

ریسک فاکتورها

دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در تمام سنین و نژادها رخ می دهد. با این حال، رایج ترین نوع، دوشن، معمولا در پسران جوان رخ می دهد. افرادی که سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود هستند.

دیستروفی های عضلانی چگونه مدیریت یا درمان می شود؟

محققان همچنان به دنبال راهی برای درمان دیستروفی عضلانی هستند. علائم بیماری با گذشت زمان بدتر می شود، اما این درمان ها می توانند کمک کنند:

  • فیزیوتراپی و کاردرمانی باعث تقویت و کشش عضلات می شود. این درمان ها می توانند به افراد در حفظ عملکرد و دامنه حرکت کمک کنند.
  • کاردرمانی به حفظ استقلال فرد در زندگی روزمره کمک می کند
  • گفتار درمانی به کسانی که مشکل بلع دارند کمک می کند.
  • کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت، ممکن است پیشرفت بیماری را کاهش دهند.
  • جراحی باعث کاهش درد و سفتی در عضلات منقبض شده و اصلاح انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) می شود.
  • دستگاه های کمکی قلب، مانند ضربان ساز، مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی را درمان می کنند.
  • وسایل پزشکی مانند واکر و ویلچر می توانند تحرک را بهبود بخشند و از افتادن جلوگیری کنند.
  • مراقبت‌های تنفسی، مانند دستگاه‌های کمک‌کننده سرفه و ماسک‌های تنفسی، به تنفس کمک می‌کنند.

پیش آگهی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده است. علائم با گذشت زمان بدتر می شوند. فیزیوتراپی و کاردرمانی و وسایل کمکی مانند واکرها می‌توانند به افراد در حفظ تحرک و استقلال تا زمانی که ممکن است کمک کنند. متخصصان پزشکی درمان هایی را ارائه می دهند و می توانند توصیه هایی برای محافظت از قلب و ریه های افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ارائه دهند.

توانبخشی گندم، کاردرمانی در ستارخان، کاردرمانی در شهرآرا، گفتاردرمانی در ستارخان، گفتاردرمانی در شهرآرا

66573100-66573201 — 09356808756

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *