مقدمه

آرتروگریپوز، یا خمیدگی مفاصل (Arthrogryposis :AMC) وجود کانترکچر های مادرزادی مفصل در دو یا چند ناحیه از بدن را توصیف می کند. نام خود را از یونانی گرفته است که به معنای واقعی کلمه “انحنای مفاصل” است (arthron، “مفصل”؛ grȳpōsis، شکل لاتین اواخر یونانی متاخر grūpōsis، “قلاب کردن”.کودکانی که با یک یا چند کانترکچر مفصلی متولد می‌شوند، دارای فیبروز غیرطبیعی بافت عضلانی هستند که باعث کوتاه شدن عضله می‌شود، و بنابراین قادر به انجام اکستنشن و خم شدن فعال در مفصل یا مفاصل آسیب‌دیده نیستند.

AMC به سه گروه تقسیم می شود: آمیوپلازی، آرتروگریپوز دیستال و آرتروگریپوز سندرمی. آمیوپلازی با کانترکچرهای شدید مفصلی و ضعف عضلانی مشخص می شود. آرتروگریپوز دیستال عمدتاً دست ها و پاها را درگیر می کند. آرتروگریپوز با یک بیماری عصبی اولیه یا عضلانی متعلق به نوع سندرمی است.

شیوع

آرتروگریپوز یک بیماری نادر است. برخی منابع معتقدند که شیوع کلی آن یک در 3000 تولد زنده است و برخی دیگر می گویند شیوع آن یک در 11000 تا 12000 در میان نوزادان زنده اروپایی است. کلاب فوت مادرزادی شایع ترین کانترکچر مفصلی است و شیوع آن یک در 500 تولد زنده است.

علائم و نشانه ها

اغلب، در بیماران مبتلا به آرتروگریپوز 84% تمام اندام‌ها، 11% فقط پاها و در 4% فقط دست‌ها درگیر هستند .

هر مفصل در بدن، هنگامی که تحت تأثیر قرار می گیرد، علائم و نشانه های معمولی را نشان می دهد: به عنوان مثال، شانه (چرخش داخلی)، دست (انگشتان در حالت خمیده ثابت و شست در کف دست)؛ لگن (خم شده، و چرخش خارجی، اغلب دررفته)؛ آرنج (باز و پرونیشن) و پا(چنبری یا کلاب فوت) .

دامنه حرکت مفاصل می تواند به دلیل انحرافات مختلف متفاوت باشد.

 برخی از انواع آرتروگریپوز مانند آمیوپلازی دارای یک درگیری متقارن مفصل/ اندام با حواس سالم و طبیعی هستند. وجود کانترکچرهای مفصلی می تواند منجر به تاخیر در راه رفتن در پنج سال اول زندگی شود، اما شدت کانترکچر لزوماً توانایی یا ناتوانی راه رفتن نهایی را پیش بینی نمی کند.

هوش در کودکان مبتلا به آمیوپلازی طبیعی و گاها بالاتر از حد نرمال است،  اما مشخص نیست که چه تعداد از این کودکان دارای هوش بالاتر از حد نرمال هستند و شواهدی در مورد علت این سندرم در دسترس نیست. چند سندرم مانند سندرم فریمن شلدون و گوردون وجود دارد که درگیری جمجمه و صورت دارد. شکل آرتروگریپوز آمیوپلازی گاهی اوقات با همانژیوم صورت خط وسط همراه است. آرتروگریپوز یک تشخیص نیست، بلکه یک یافته بالینی است، بنابراین این بیماری اغلب با سندرم ها یا بیماری های دیگر همراه است. این تشخیص‌های دیگر می‌توانند بر هر عضوی از بیمار تأثیر بگذارند. چند تشخیص کمی شایع‌تر مانند هیپوپلازی ریوی، کریپتورکیدیسم، نقایص مادرزادی قلب، فیستول نای مری، شکاف کام و ناهنجاری‌های چشمی وجود دارد.

سبب شناسی:

تحقیقات در مورد آرتروگریپوز نشان داده است که هر چیزی که حرکت طبیعی مفاصل را قبل از تولد مهار کند می تواند منجر به کانترکچر مفصلی شود. آرتروگریپوز می تواند توسط عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد شود. در اصل: هر عاملی که حرکت جنین را محدود کند می تواند منجر به کانترکچرهای مادرزادی شود، اما با این وجود علل دقیق آرتروگریپوز ناشناخته است.

تشخیص

تحقیقات در مورد تشخیص قبل از تولد نشان داده است که در حدود 50 درصد از جنین‌هایی که آرتروگریپوز را نشان می‌دهند، می‌توان تشخیص قبل از تولد را انجام داد. می توان آن را در طول اسکن سونوگرافی معمول یافت که نشان دهنده عدم تحرک و موقعیت غیرعادی جنین است. گزینه های دیگری برای تجسم جزئیات و ساختارها با استفاده از تکنیک هایی مانند سونوگرافی 4 بعدی وجود دارد. در کلینیک می توان با معاینه فیزیکی کودک مبتلا به آرتروگریپوز را تشخیص داد که با سونوگرافی، ام آر آی یا بیوپسی عضلانی تایید می شود.

درمان

درمان آرتروگریپوز شامل کاردرمانی، فیزیوتراپی، اسپلینت و جراحی است. رویکردی که کاردرمانگران از آن استفاده می کنند، مداخلات ارتوپدیک است. گچ گیری برای اصلاح ناهنجاری‌های مفصلی می‌تواند بسیار موثر باشد، زیرا مفاصل ممکن است ناهماهنگ بوده و با بدشکلی‌ها همراه باشند. یکی دیگر از مداخلات اساسی که کاردرمانگران برای درمان آرتروگریپوز استفاده می کنند، تمرینات مربوط به افزایش دامنه حرکتی از طریق کشش است تا افزایش تحرک مفصلی اتفاق بیافتد.

اهداف بلندمدت اولیه درمان آرتروگریپوز افزایش تحرک مفاصل و قدرت عضلانی است که امکان راه رفتن و استقلال در انجام فعالیت‌های روزمره را فراهم می‌کند. از آنجایی که آرتروگریپوز انواع مختلفی دارد، درمان بین بیماران بسته به علائم متفاوت است.

پیش آگهی

آرتروگریپوز یک بیماری غیر پیشرونده در نظر گرفته می شود، بنابراین با درمان مناسب   همه چیز می تواند بهبود یابد. کانترکچرهای مفصلی بدتر از زمان تولد نمی شوند. هیچ راهی برای رفع یا درمان کامل آرتروگریپوز وجود ندارد، اما با درمان مناسب، اکثر کودکان بهبود قابل توجهی در دامنه حرکتی و توانایی حرکت اندام‌های خود ایجاد می‌کنند، که آنها را قادر می‌سازد تا فعالیت‌های روزانه خود را انجام دهند و زندگی نسبتاً عادی داشته باشند.

مداخلات درمانی که سنگ بنای درمان AMC هستند عبارتند از: تمرینات کششی به منظور افزایش دامنه حرکتی، کاردرمانی، فیزیوتراپی ،گفتار درمانی، استفاده از اورتز و گچ گیری است. مداخله جراحی همچنین ممکن است تحرک و عملکرد مفصل را بهبود بخشد.

توانبخشی گندم، کاردرمانی در ستارخان، کاردرمانی در شهرآرا، گفتاردرمانی در ستارخان، گفتاردرمانی در شهرآرا66573100-66573201 — 09356808756

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *