مقدمه

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy: SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که جز اختلالات عصبی و بیماری نورون حرکتی قرار دارد و با آتروفی نورون های حرکتی آلفا در نخاع مشخص می شود و بر کنترل حرکات ارادی عضلانی تأثیر می گذارد. این بیماری به عنوان یک وضعیت اتوزومال مغلوب با شیوع تقریباً  1 تا 6 در هر10000 تولد و با فراوانی ناقل 1 در هر 35-70 نفر مشخص می شود. طبقه بندی نوع SMA به سن شروع و بالاترین سطح عملکرد حرکتی به دست آمده بستگی دارد.

SMA به دلیل کمبود یک پروتئین نورون حرکتی به نام (SMN: Survival Motor Neuron) ایجاد می شود. این پروتئین برای عملکرد طبیعی حرکتی ضروری است و فقدان آن به دلیل نقص ژنتیکی در کروموزوم 5 در ژن SMN1 ایجاد می شود. ژن SMN2 می تواند برخی از عملکردهای SMN1 را جبران کند و این جایی است که برخی از شرکت های داروسازی در تلاش برای تولید دارویی هستند که می تواند اثر SMN2 را افزایش دهد.

فرآیند پاتولوژیک

آتروفی عضلانی نخاعی یک وضعیت اتوزومال مغلوب است که در بیشتر موارد به دلیل حذف هموزیگوت ژن SMN1 است. این بدان معناست که هر دو والدین فرد مبتلا فقط ناقل ژن مبتلا هستند. بنابراین، آنها با هیچ علامتی از بیماری تظاهر نمی کنند و این همان چیزی است که پیش بینی SMA و اعمال اقدامات قابل پیشگیری را دشوار می کند.

طبقه بندی بالینی SMA

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) دومین اختلال عصبی عضلانی شایع در دوران کودکی است. افرادی که تحت تأثیر خفیف ترین انواع SMA قرار دارند، دارای ضعف در عضلات پروگزیمال و اختلال در حرکت هستند. علاوه بر این، خستگی تقریباً در همه موارد SMA وجود دارد که ممکن است منجر به اختلال در عملکرد و تحمل عضلانی شود. تحقیقات فعلی در این زمینه نشان می دهد که ارتباط خوبی بین عملکرد اندام فوقانی و تحتانی در بیماران مبتلا به این بیماری وجود دارد. انواع مختلفی از SMA وجود دارد که در سنین مختلف شروع می شود و ممکن است با فنوتیپ های مختلف ظاهر شود.

انواع SMA

SMA نوع I (بیماری Werdnig-Hoffmann) – نوزادان کمتر از شش ماه را تحت تأثیر قرار می دهد و شدیدترین نوع بیماری است. نشستن بدون حمایت ممکن است هرگز حاصل نشود. همراه با هیپوتونی عمیق، و عدم کنترل سر همراه با تحرک خود به خودی ضعیف و کاهش حرکات ضد جاذبه اندام ها.

SMA نوع II – در نوزادان بین 7 تا 18 ماهگی ایجاد می شود. این نوع نسبت به نوع I شدت کمتری دارد و بیشتر کودکان تا بزرگسالی زنده می مانند و می توانند زندگی طولانی و کاملی داشته باشند. ممکن است به توانایی نشستن بدون حمایت دست یابد، اما ممکن است قادر به راه رفتن مستقل نباشد. انقباضات مفصلی و کیفوز و یا اسکولیوز همراه با لرزش ظریف اندام فوقانی بسیار شایع هستند.

SMA نوع III (بیماری Kugelberg-Welander) – بعد از 18 ماهگی ظاهر می شود و کم شدت ترین نوع است که کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. SMA نوع III به دو زیرمجموعه دیگر تقسیم شده است: SMA IIIa و SMA IIIb – با توجه به زمانی که اولین علائم بیماری ظاهر می شود (اگر قبل یا بعد از 3 سالگی).

SMA نوع IV – این نوع بیماران SMA در بزرگسالی تشخیص داده می شوند و فقط با مشکلات خفیفی مراجعه می کنند.

روش های تشخیصی

تشخیص را می توان با غربالگری قبل از تولد یا با بررسی پانل ژنی و/یا بیوپسی عضلانی انجام داد. در مراحل اولیه، ممکن است به دلیل علائمی مانند فلوپی و ضعف عضلانی به تشخیص مشکوک شود. کودکان مبتلا به SMA نوع I ممکن است با عدم کنترل سر، حرکات ضد جاذبه و عوارض شدید تنفسی مراجعه کنند.

اولین قدم در تشخیص فرد مبتلا به SMA، معاینه کامل بالینی و سابقه خانوادگی است. ممکن است آزمایش خون برای بررسی میزان کراتین کیناز (CK) مورد نیاز باشد، بررسی برای نشان دادن اینکه آیا آسیب عضلانی رخ داده است یا خیر. سطوح بالای CK در خون به خودی خود آسیبی نمی رساند، اما شاخص مهمی از وضعیت اختلال عضلانی است. آزمایشات الکتروفیزیولوژیک مانند الکترومیوگرافی (EMG) و مطالعه هدایت عصبی باید انجام شود، اگر EMG نشان دهنده بیماری نورون حرکتی باشد، باید آزمایشات بیشتری انجام شود.

تحقیقات بیشتر احتمالاً شامل آزمایش ژنتیکی خواهد بود زیرا این دقیق‌ترین راه برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی است.

تشخیص های افتراقی

مشکلات  عصبی عضلانی:

  • دیستروفی عضلانی دوشن
  • شارکو-ماری-توث
  • اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

میوپاتی های مادرزادی:

  • دیستروفی میوتونیک مادرزادی
  • سندرم های میاستنی مادرزادی
  • میوپاتی های متابولیک
  • اختلالات مادرزادی نورون حرکتی و عصب محیطی (نوروپاتی هیپومیلین کننده مادرزادی).

مشکلات غیر عصبی عضلانی:

  • سندرم پرادر ویلی،
  • انسفالوپاتی ایسکمیک هیپوکسیک حاد،
  • سپسیس نوزادی و
  • شرایط دیسکینتیک یا متابولیک

ابزارهایی که می توانند به این احتمالات تشخیصی افتراقی فراتر از معاینه بالینی و سابقه خانوادگی دقیق رسیدگی کنند، تعیین CK، مطالعات EMG/عصب، MRI مغز، بیوپسی عضلانی، و آزمایش ژنتیکی یا متابولیک خاص هستند.

مدیریت / مداخلات

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی شدید است که به تشخیص دقیق و درمان گسترده توانبخشی (فیزیوتراپی و کاردرمانی) برای محافظت از عضلات در برابر زوال سریع و ایجاد انقباضات نیاز دارد. مدیریت SMA باید به عنوان بخشی از یک تیم گسترده چند رشته ای شامل ، کاردرمانی، فیزیوتراپی،  ارتوپدی، و تغذیه باشد.

اخیراً بیان شده است که SMA ممکن است یک بیماری چند عضوی باشد و باید معاینه دقیق تری انجام شود. توصیه های بیشتری در مورد مدیریت ریوی و مسائل مراقبت حاد در اشکال شدید آتروفی عضلانی نخاعی ارائه شده است.

مداخلات پزشکی:

  • داروهای محافظت کننده عصبی مانند ریلوزول،
  • داروهای بهبود متابولیسم انرژی و
  • داروهای مؤثر بر بیان ژن SMN

ژن درمانی:

همراه با پیشرفت‌ها در پزشکی، رویکردهای ژن درمانی برای SMA با استفاده از ناقل‌های ویروسی برای جایگزینی ژن SMN1 مورد ارزیابی قرار گرفته است.

درمان با سلول های بنیادی: استراتژی جایگزینی سلولی در درمان SMA. با این حال، این درمان هنوز در مراحل آزمایشی است.

جایگزینی سلول ممکن است با موارد زیر حاصل شود:

پیوند سلول های مشتق از سلول های بنیادی که در شرایط آزمایشگاهی بالغ شده اند

فعال سازی سلول های بنیادی درون زا در CNS

توانبخشی (کاردرمانی و فیزیوتراپی)

ارزیابی بیمار مبتلا به بیماری عصبی عضلانی و به ویژه مبتلا به SMA از اهمیت بالایی برخوردار است. نگاهی به عملکرد، محدوده مفصل و قدرت به کاردرمانگر کمک می کند تا پیشرفت بیماری را دنبال کند.

  • تجویز اسپلینت و ارتز
  • کینزیوتیپ
  • تمرین درمانی
  • آب درمانی

مراقبت های تنفسی

بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA به دلیل از دست دادن عملکرد عضلانی به مدیریت ریوی وابسته خواهند بود. هنگامی که بیمار مبتلا به SMA نارسایی تنفسی دارد، به یک فیزیوتراپیست تنفسی بید در ارزیابی و مدیریت عوارض ریوی نیاز دارد.

پاکسازی راه هوایی (فیزیوتراپی قفسه سینه) بهتر است با ترکیبی از Cough Assist انجام شود و این باید اولین درمان پاکسازی راه هوایی برای همه بیماران SMA با بیماری تنفسی باشد.

ساکشن بخش مهمی از درمان است و باید در تمام بیمارانی که ترشحات بیش از حد دارند یا در افرادی که سرفه غیر موثر دارند استفاده شود.

توانبخشی گندم، کاردرمانی در ستارخان، کاردرمانی در شهرآرا، گفتاردرمانی در ستارخان، گفتاردرمانی در شهرآرا، کاردرمانی در شادمان، کاردرمانی در طرشت

66573100-66573201 — 09356808756

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *